IDENTIFICAN NUEVOS GENES QUE ACTIVAN LA ESCLEROSIS SISTÉMICA
Fuente: Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
Un equipo internacional de investigadores liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado nuevas variantes genéticas capaces de activar la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la fibrosis (exceso de tejido conectivo) de los órganos y la piel. El trabajo, publicado en la revista Human Molecular Genetics, aporta un mayor conocimiento sobre el componente genético asociado a esta patología y ayuda a comprender sus mecanismos fisiopatológicos.
En concreto, los científicos, como parte del seguimiento de un estudio de asociación del genoma completo con 5.270 enfermos y 8.326 personas sanas, han identificado dos factores de riesgo de la enfermedad. Se trata de CSK, una enzima quinasa implicada en la regulación del sistema inmune, y de NFKB1, un factor de transcripción que interviene en la apoptosis o muerte celular programada y en la respuesta inmune.
Estudios anteriores habían demostrado un importante papel del gen CSK en la fibrosis asociada a la enfermedad. Por otro lado, el gen NFKB1 codifica el complejo de proteínas NFkB, que controla multitud de respuestas como el estrés, las citoquinas, la radiación ultravioleta o los antígenos bacterianos o virales.
La regulación defectuosa del NFkB está relacionada con el cáncer, con las enfermedades inflamatorias y autoinmunes y con un desarrollo inmune inadecuado. Por ello, este estudio tiene una gran relevancia en el conocimiento de la esclerosis sistémica, indica Javier Martín, investigador del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra.
Diseño de fármacos
La esclerosis sistémica es una enfermedad compleja que afecta al tejido conectivo y que se caracteriza por cambios en la piel, en los vasos sanguíneos y en órganos internos, principalmente los pulmones. La fibrosis de los órganos, que es como se denomina al exceso de tejido conectivo, se debe a una sobreproducción de colágeno.
En esta patología intervienen multitud de factores genéticos y ambientales combinados que aún no se entienden del todo. Por ello es necesario conocer las variantes genéticas que suponen un riesgo o una protección adicional, señala Martín al explicar el propósito de su estudio, basado en otro trabajo previo que llevó a la identificación de un factor de riesgo a la esclerosis sistémica en una variante en el gen CD247.
Los científicos esperan que el conocimiento aportado por este trabajo permita el diseño de fármacos específicos. La mayor parte de los medicamentos empleados en el tratamiento de enfermedades autoinmunes tienen como dianas componentes del sistema inmunitario. En el caso de la esclerosis sistémica, supone una gran desventaja porque, a pesar de tener un claro componente inmunitario, presenta un proceso fibrótico que conduce, en última instancia, a la muerte de los pacientes, agrega el investigador del CSIC.
Más información: www.csic.es
Últimas publicaciones
En su 17ª edición, esta actividad de divulgación científica contará con encuentros que abordarán el trío de eclipses, ciencia e inteligencia artificial, emergencias climáticas, Generación del 27 y enfermedades autoinmunes, entre otros temas. Asimismo, se celebrarán Cafés tertulias, en los que podrán participar un mayor número de asistentes que en el formato habitual. Se pueden solicitar por correo electrónico cafeconciencia@fundaciondescubre.es hasta el 31 mayo de 2027.
Sigue leyendo
Los incendios forestales desastres no solo perjudicarán la actividad y biodiversidad de áreas colindantes, sino también empeorarán la salud física y psicológica de sus habitantes. Varias investigaciones advierten de que la exposición al humo agrava patologías previas como el asma o la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y puede aumentar la mortalidad prematura de población vulnerable.
Sigue leyendo
Esta investigación, liderada por la Estación Biológica de Doñana y realizada con mosquitos silvestres del sur de España, aporta nuevas claves sobre los factores que pueden influir en la capacidad de estos insectos para transmitir patógenos.
