Este grupo de investigación de la UJA ha obtenido como resultado de su estudio, que recientemente ha sido publicado en la revista Circulation: Cardiovascular Genetics, que el gen Pitx2 tiene un papel esencial en la fibrilación auricular, que la padecen entre el 1 y el 3 % en la población menor de 70 años y más del 8% de personas mayores de 70 años. “Hemos demostrado que en pacientes enfermos de fibrilación, el gen está disminuido, es decir, hay menos expresión”, explica Franco Jaime.

Para continuar el estudio, los investigadores de la UJA están analizando ratones a los que les han eliminado la función del gen en las aurículas cardiacas, lugar donde se producen las arritmias, y han comprobado que durante el desarrollo embrionario no hay importantes alteraciones morfológicas, solamente las aurículas se hacen más grandes, pero el animal se desarrolla con normalidad.

“Gracias a esta investigación hemos descubierto la cascada molecular de Pitx2 y se ha determinado que hay una vía de señalización que involucra unas moléculas pequeñísimas, con tan solo 22 nucleótidos, que trabajan sin producir proteínas y se unen a las cadenas de ARN. Ello permite que se introduzca fácilmente en las células, y por lo tanto pueden ser manipulables y muy útiles en estrategias terapéuticas para modular la función del corazón”, añade el investigador. El resultado de este trabajo está en proceso de ser patentado por la UJA.

De estos resultados se deriva un trabajo pendiente de publicar, en el que se analiza la función de este mismo gen pero en los ventrículos, que es donde realmente una arritmia es peligrosa, pudiendo llegar a ser letal. “Desde el punto de vista médico no existen evidencias para relacionar la función de Pitx2 en arritmias ventriculares, sobre todo porque en el caso de la enfermedad en el ventrículo la arritmia es mortal. No obstante, nuestros estudios en experimentales demuestran que Pitx2 juega un papel esencial en el control electrofisiológico del corazón tanto en las aurículas como en los ventrículos”, comenta Diego Franco.

En un futuro, esta línea de investigación permitirá mejorar al paciente que padece la enfermedad. No obstante, seguirán estudiando para poder actuar con carácter predictivo, porque hasta el momento se han encontrando con el problema de que existen otros factores de riesgo, como por ejemplo los hábitos de vida, que hace que se pueda desarrollar o no la enfermedad.