Obtienen un ratón mutado genéticamente que podría ayudar a curar enfermedades neuromusculares
Fuente: Universidad de Granada
El grupo de científicos la Universidad de Granada en la entrada del Centro de Investigación Biomédica
Científicos del Centro de Investigación Biomédica de la Universidad de Granada han logrado generar por primera vez en el mundo ratones con una mutación genética que les provoca la deficiencia de Coenzima Q10, una enfermedad mitocondrial calificada como rara que se da sobre todo en niños. Estos ratones mutantes, deficientes en el gen Coq9, supondrán, en palabras de los investigadores, “una herramienta muy valiosa para el estudio y el tratamiento de encefalopatías metabólicas y enfermedades neuromusculares”.
La Coenzima Q10 (CoQ10) es una molécula sintetizada en las células del propio organismo, y tiene funciones esenciales en el metabolismo celular. Entre las funciones mejor conocidas destaca su papel en la producción de energía que necesita la célula y su capacidad antioxidante. En humanos se han descrito casos de deficiencia en CoQ10 debido a defectos en la ruta biosintética, lo que causa un síndrome con un cuadro clínico muy heterogéneo.
Para entender los mecanismos patológicos de esta enfermedad y conocer mejor la ruta biosintética de la CoQ, los científicos de la Universidad de Granada han conseguido generar, tras más de tres años de trabajo, ratones con una mutación, similar a la descrita en un paciente, en un gen (Coq9) que codifica una proteína que, a su vez, participa en la biosíntesis de la CoQ.
Parálisis en las extremidades
Como explica Luis Carlos López García, investigador principal de este trabajo, los ratones mutantes en Coq9 “desarrollan una encefalomiopatía severa que cursa con muerte neuronal, astrogliosis y vacuolización del cerebro. Entre los 3 y 6 meses, sufren una rápida degeneración con parálisis de las extremidades y muerte por parada cardiorespiratoria. Desde un punto de vista molecular, la deficiencia en CoQ en estos ratones causa una desestructuración de la maquinaria bioenergética mitocondrial en el cerebro, provocando un déficit bioenergético severo y un leve aumento de daño oxidativo”.
Foto en la que se puede apreciar la paralización de las piernas traseras en los ratones deficientes en Coenzima Q
El ratón mutante en Coq9 generado en la Universidad de Granada “representa el primer modelo de ratón deficiente en CoQ con encefalomiopatía mitocondrial que se consigue a nivel mundial, y podría ayudarnos a buscar una terapia adecuada para enfermedades neuromusculares relacionadas con la deficiencia en CoQ10, actualmente sin tratamiento. Además, dado que la CoQ10 se usa también como suplemento nutricional y en la industria cosmética, “el modelo de ratón deficiente en CoQ es ideal para estudiar la utilidad real de estas aplicaciones”.
Los resultados de esta investigación, que cuenta con financiación del CEI BioTic Granada, el Ministerio de Economía y Competitividad, la Junta de Andalucía y el programa Marie Curie, han sido publicados en el último número de la prestigiosa revista “Human Molecular Genetics”. En el trabajo también han colaborado investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).
Referencia bibliográfica del artículo:
García-Corzo L, Luna-Sánchez M, Doerrier C, García JA, Guarás A, Acín-Pérez R, Bullejos-Peregrín J, López A, Escames G, Enríquez JA, Acuña-Castroviejo D and López LC. Dysfunctional Coq9 Protein Causes Predominant Encephalomyopathy Associated to CoQ Deficiency. Human Molecular Genetics, in press.DOI: 10.1093/hmg/dds530
Acceso online:
http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2012/12/18/hmg.dds530.full.pdf+html
Últimas publicaciones
En su 15ª edición, esta actividad de divulgación científica contará con encuentros sobre salud mental, Cafés dedicados al colectivo LGTBI y un Café con Ciencia para conmemorar el Año Cajal dedicado a Ramón y Cajal. La organización de los Cafés con Ciencia se puede solicitar por correo electrónico cafeconciencia@fundaciondescubre.es hasta el 15 mayo de 2025.
Sigue leyendo
Un equipo de investigación de las universidades de Sevilla y Huelva ha creado unas tabletas a partir de proteínas de soja que liberan progresivamente nutrientes a las plantas. El nuevo producto permite un crecimiento saludable, optimiza la producción agrícola y evita la contaminación de suelos y aguas subterráneas.
El equipo científico, formado por expertos de la Estación Biológica de Doñana (EBD-CSIC), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC); la Universidad de Granada y el Nature Research Centre de Lituania ha analizado el papel de este díptero como vector de patógenos de la malaria aviar. El estudio apunta a la preferencia del mosquito tigre por alimentarse de mamíferos como una de las posibles causas de la baja relevancia en la dispersión de la enfermedad.
Sigue leyendo
