Pruebas genéticas más rápidas y certeras

Fuente: Fundación Descubre
La angiogénesis es el desarrollo de vasos sanguíneos nuevos a partir de un lecho de vasos sanguíneos que ya existe. Por un lado, supone un proceso esencial en diversos eventos fisiológicos como el desarrollo y remodelación de órganos en la etapa fetal, la reparación de daños y la regeneración de tejidos. Sin embargo, cuando el crecimiento de los vasos es descontrolado, la angiogénesis se hace patológica y favorece la progresión de enfermedades, desempeñando un papel clave en el crecimiento, propagación y migración de tumores sólidos. Por eso, si se evita que se produzcan estos  conductos que aportan nutrientes resulta más fácil atajar el cáncer. En ello trabaja la empresa Genetaq, expertos en test rápidos de evaluación y control de genes asociados a enfermedades raras, cáncer o hematología.

En concreto, los investigadores han estudiado dos genes: el VEGF y el KDR (VEGFR-2), considerados actualmente los principales reguladores de las células endoteliales y de la formación de vasos sanguíneos. “La unión del VEGF a sus receptores inicia una cascada de señales que finalmente estimula el crecimiento, la supervivencia y la proliferación de las células del endotelio vascular. Por lo tanto, al estimular las células endoteliales, el VEGF desempeña un papel central en la angiogénesis. Se trata de cortar al suministro de nutrientes al tumor para impedir que éstos se desarrollen. Actualmente, existen fármacos que están dirigidos a estos genes”, describe la investigadora María Matas, del departamento de I+D de la empresa.

Sin embargo, los tratamientos con esos fármacos a veces funcionan y otras no. Los expertos están estudiando estas variaciones. “Intentamos determinar si las variantes en estos genes son responsables de que el tratamiento no reporte beneficios para el paciente”, precisa.

Para ello, analizan los polimorfismos (variaciones en la secuencia que los conforman) de los dos genes estudiados y los tratamientos que están recibiendo los afectados con esos tumores. “Las variaciones en estos genes podrían ser responsables de la falta de respuesta a los fármacos de algunos pacientes, por ello, habría que utilizar opciones alternativas, ya que se trata de medicamentos muy caros, que no actúan de forma deseada”, matiza.

Los expertos están contrastando los datos de respuesta al tratamiento con los polimorfismos encontrados e intentando correlacionar estos dos marcadores. “Hacemos las pruebas genéticas de los pacientes para compararlos con los datos del tratamiento y la evolución del paciente”, asevera Matas.

Según la experta, la ventaja de afinar con el tratamiento  permite reducir costes y aportar al paciente el tratamiento adecuado. “Hablamos de fármacos con un precio que roza los 4.000 euros mensuales. Por ello, hay que asegurarse si reportan un beneficio o perjuicio para la salud”, comenta.

Cercando al cáncer de mama y ovario

Otra de las investigaciones que acomete la empresa Genetaq está relacionada con el cáncer de mama y/o ovario hereditario. En concreto, utilizan técnicas de biología molecular para el estudio de los genes BRCA1 y BRCA2. Mutaciones en estos genes predisponen al cáncer de mama y ovario así como a otros tipos de cáncer.

La novedad del estudio, financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad, es que los expertos han conseguido acortar el tiempo de análisis de los genes. “Normalmente las pruebas tardan entre 3 y 4 meses. Nosotros, intentamos que se reduzcan a 15-20 días”, precisa Matas

Esta reducción del tiempo se debe a la utilización de técnicas de screening previo, es decir,  se seleccionan aquellas regiones que a priori parece que tienen mutaciones y los comparan con muestras de controles sanas. “Cuando vemos que algunos pacientes tienen en algunas de las regiones un patrón diferente a los controles, pasamos a secuenciar esos fragmentos, para buscar si hay mutación”, explica.

Este proceso previo ahorra el precio del análisis para el facultativo que lo solicita y ofrece un resultado rápido al paciente.  “Analizando esos dos genes se puede saber de forma más rápida y certera si una paciente tiene o no cáncer de mama o evaluar si tiene riesgo”, adelanta.

En caso de que exista riesgo, Matas apunta que habrá más controles periódicos y podrán realizarse detecciones tempranas, con lo que aumentan las probabilidades de atajar el cáncer a tiempo. “Hasta el momento, hemos validado la prueba con un número considerable de muestras y el test ya está funcionando, ahora queremos ampliar las muestras”, reconoce.

Secuenciación masiva

Actualmente, Genetaq está desarrollando un proyecto de secuenciación masiva enfocado al estudio de neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Son numerosos los pacientes con diagnóstico clínico de CMT en los que no se establece un adecuado consejo genético debido a que no se detecta la anomalía genética responsable de su cuadro clínico. Este hecho es debido al alto coste de los análisis genéticos actuales así como al gran número de genes implicados en esta neuropatía (más de 25). “El empleo de nuevas tecnologías de ultrasecuenciación en esta enfermedad neurológica supondrá un doble beneficio: una disminución del coste por paciente para el sistema nacional de salud así como la reducción del tiempo necesario para obtener las pruebas de laboratorio que den soporte al diagnóstico clínico”, asevera.

Sobre Genetaq

Genetaq es una empresa malagueña, perteneciente al clúster Andalucía BioRegión, que nació en 1998 para ofrecer análisis genéticos con fines diagnósticos a los profesionales de la medicina.

Actualmente, trabajan en Genetaq 15 personas, entre biólogos moleculares, genetistas, bioinformáticos, técnicos de laboratorio y gestores. Todos conforman un laboratorio especializado en genética molecular humana para el diagnóstico avanzado de enfermedades genéticas y tiene como objetivo principal el estudio de patologías raras.

Además de su servicio de consultoría, su principal valor es la posibilidad de elaborar pruebas ‘a la carta’ para detectar anomalías genéticas a petición del cliente. De hecho, ofrecen una cartera de servicios de más de 800 pruebas genéticas.

Recientemente, Genetaq ha publicado un blog (http://www.genetaq.com/es/blog) y newsletter mensuales con el fin de difundir aquellos artículos relevantes que puedan ser de interés para la comunidad científica y clínica, así como novedades relacionadas con la genética. Incluye, además, información relativa a investigación básica, bioética,legislación y otros temas, sobre todo en lo que se refiere a enfermedades genéticas raras.