Realizan el primer ensayo clínico español en menores de 1 a 8 años con síndrome X frágil

Tras los buenos resultados obtenidos utilizando una combinación de vitaminas antioxidantes, llevan a cabo un nuevo ensayo en 36 pacientes que presentan sintomatología temprana de la enfermedad

Investigadores de la Unidad de Gestión Clínica (UGC) de Salud Mental del Hospital Regional Universitario de Málaga, integrados en el grupo de investigación del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA) – área 3 de neurociencias y salud mental -, han comenzado el primer ensayo clínico con menores, de entre 1 a 8 años, afectados por el síndrome X frágil. La investigación, coordinada por Yolanda de Diego, ha conseguido la autorización de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios, y es la primera de estas características que se realiza en España.

En concreto, el ensayo clínico incluirá una población de 36 pacientes con edades comprendidas entre 1 y 8 años que presenten sintomatología temprana de esta patología, tales como hiperactividad, ansiedad, retraso en el lenguaje, o problemas cognitivos entre otros.

Los participantes en el estudio – actualmente ya hay 29 pacientes incluidos – serán tratados con una combinación de vitaminas antioxidantes – en concreto es una combinación de ácido ascórbico (vitamina C), y tocoferol (vitamina E) -; de esta manera, el equipo de investigación espera revertir la sintomatología en esta población pediátrica, al mismo tiempo que comprueba la seguridad y efectividad del tratamiento.

El grupo de investigación asentado en el Hospital de Regional de Málaga desde 2002, ha conseguido la autorización siendo la psiquiatra del equipo de Salud Mental, Lucía Pérez Costillas, la investigadora principal de los ensayos realizados. Este proyecto aúna los esfuerzos de profesionales de la UGC de Salud Mental y de la UGC de Pediatría. El equipo de investigadores ha finalizado numerosos proyectos de investigación básica preclínica para comprobar la implicación de esta nueva diana terapéutica – la combinación de vitaminas antioxidantes – y probar, en el ratón modelo del Síndrome x frágil, este tratamiento.

Tras los buenos resultados obtenidos en los ensayos preclínicos, se realizaron posteriormente ensayos clínicos en pacientes con esta patología en que han testado nuevas formulaciones y moléculas para el tratamiento de esta enfermedad rara. Varios de estos ensayos han arrojado resultados positivos en el 60% de los casos tratados, en una población afectada de entre 6 y 18 años de edad, tras la administración de la combinación de antioxidantes en más de 100 pacientes. Estos resultados abrieron una vía de tratamiento eficaz para esta patología rara.

En el estudio colaboran profesionales de otros hospitales públicos andaluces como el Complejo Hospitalario de Jaén, los Hospitales Universitarios Virgen del Rocío y Virgen Macarena de Sevilla, el Hospital Punta de Europa de Algeciras y el complejo Hospitalario de Huelva. Así como asociaciones de pacientes que ayudan en la difusión de los avances en investigación y los nuevos ensayos clínicos, lo que asegura el éxito del estudio.

Síndrome X Frágil

El Síndrome X Frágil es una patología genética y hereditaria que presenta una sintomatología muy heterogénea, como discapacidad intelectual, autismo o hiperactividad. La incidencia de esta enfermedad rara es distinta según el sexo; afecta a 1 por cada 2.500 hombres frente a 1 por cada 4.000 mujeres. Los rasgos físicos más destacados son macrocefalia, frente amplia, mandíbula prominente y orejas largas evertidas de implantación baja.

En el plano psíquico se caracteriza por un retraso madurativo en la infancia que genera discapacidad intelectual de distinto grado en la vida adulta. Son propias de esta patología alteraciones del lenguaje, déficit de atención, hiperactividad e hipersensibilidad sensorial, entre otras.

Actualmente, a través del diagnóstico preimplantacional o prenatal, están establecidos los mecanismos para prevenir la patología, por lo que en palabras de la investigadora Yolanda de Diego, “es muy importante que se diagnostique precozmente para ofrecer consejo genético a las familias con riesgo de trasmitir esta patología a su descendencia”.