Relacionan una variante genética localizada en el cromosoma 12 con la esclerosis múltiple
Fuente: Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
La región del cromosoma 12, donde se localiza dicha variante, había sido relacionada previamente con la enfermedad celíaca, la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes.
Una variante genética localizada en el cromosoma 12 está relacionada con la esclerosis múltiple, según revela una investigación lidera por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). La región del cromosoma 12, donde se localiza dicha variante, había sido relacionada previamente con la enfermedad celíaca, la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes. Los resultados han sido publicados hoy en Journal of Medical Genetics.
El equipo ha descubierto que esta variante genética regula la expresión del gen CYP27B1 (encargado de generar vitamina D activa) en enfermos de esclerosis múltiple. Las conclusiones han sido alcanzadas gracias a la participación en el estudio de 2.876 pacientes afectados por esta dolencia y de otros 2.910 voluntarios control en España.
El gen CYP27B1 codifica a la enzima responsable de transformar la 25-hidroxi-vitamina D en 1,25-dihidroxi-vitamina D. El investigador del Instituto de Parasitología y Biomedicina “López-Neyra” del CSIC Antonio Alcina, que ha colaborado en la dirección del estudio, opina: “Cada vez hay más evidencias de que la insuficiencia y el exceso de vitamina D activa tienen un papel fundamental en la etiología de todo tipo de enfermedades, principalmente en las relacionadas con el sistema inmunológico”, y añade: “es posible que el factor común de todas estas dolencias sea, precisamente, el gen CYP27B1, aunque existen numerosos factores genéticos y ambientales relacionados con la vitamina D que pueden influir”.
Según el investigador del CSIC, “una vez conocida la variante genética así como su localización y sus efectos sobre la expresión del gen CYP27B1, puede emprenderse la búsqueda de moléculas que afecten positiva o negativamente a su actividad reguladora, lo que cambiaría la expresión del gen asociado a la enfermedad en cuestión de la forma más conveniente”. Este avance supondría que el gen se exprese más en los casos en los que su deficiencia sea la causa patogénica o que se exprese menos si es la sobreexpresión la responsable de la dolencia.
La investigación ha contado con la participación de otros 18 hospitales y centros de investigación españoles.
Más información: www.csic.es
Últimas publicaciones
La Junta de Andalucía ha celebrado ‘RespuestA26,’ el mayor simulacro de terremoto que se ha realizado a nivel nacional en materia de seísmos y que ha tenido lugar en la provincia de Granada, reuniendo a unos 200 efectivos de numerosos organismos, entre ellos, investigadores de la UMA, para poner a prueba la capacidad de respuesta y coordinación de los distintos servicios operativos ante la emergencia.
Sigue leyendo
Una investigación del Instituto de Agricultura Sostenible (centro del CSIC en Córdoba) y la Universidad de Valladolid demuestra el potencial de combinar nanotransportadores híbridos basados en quitosano con extractos vegetales de Rubia tinctorum para combatir la fusariosis vascular, una de las enfermedades más dañinas para el cultivo del plátano o banano.
Sigue leyendo
Un equipo de investigadores de la Universidad de Cádiz (UCA), adscrito al Instituto de Investigación e Innovación Biomédica de Cádiz (INiBICA), y de la Universidad de Sevilla ha identificado diferencias entre machos y hembras en los mecanismos que intervienen en el envejecimiento cerebral y en la respuesta a un tratamiento experimental destinado a prevenir el deterioro cognitivo.
Sigue leyendo
