Relacionan una variante genética localizada en el cromosoma 12 con la esclerosis múltiple
Fuente: Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
La región del cromosoma 12, donde se localiza dicha variante, había sido relacionada previamente con la enfermedad celíaca, la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes.
Una variante genética localizada en el cromosoma 12 está relacionada con la esclerosis múltiple, según revela una investigación lidera por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). La región del cromosoma 12, donde se localiza dicha variante, había sido relacionada previamente con la enfermedad celíaca, la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes. Los resultados han sido publicados hoy en Journal of Medical Genetics.
El equipo ha descubierto que esta variante genética regula la expresión del gen CYP27B1 (encargado de generar vitamina D activa) en enfermos de esclerosis múltiple. Las conclusiones han sido alcanzadas gracias a la participación en el estudio de 2.876 pacientes afectados por esta dolencia y de otros 2.910 voluntarios control en España.
El gen CYP27B1 codifica a la enzima responsable de transformar la 25-hidroxi-vitamina D en 1,25-dihidroxi-vitamina D. El investigador del Instituto de Parasitología y Biomedicina “López-Neyra” del CSIC Antonio Alcina, que ha colaborado en la dirección del estudio, opina: “Cada vez hay más evidencias de que la insuficiencia y el exceso de vitamina D activa tienen un papel fundamental en la etiología de todo tipo de enfermedades, principalmente en las relacionadas con el sistema inmunológico”, y añade: “es posible que el factor común de todas estas dolencias sea, precisamente, el gen CYP27B1, aunque existen numerosos factores genéticos y ambientales relacionados con la vitamina D que pueden influir”.
Según el investigador del CSIC, “una vez conocida la variante genética así como su localización y sus efectos sobre la expresión del gen CYP27B1, puede emprenderse la búsqueda de moléculas que afecten positiva o negativamente a su actividad reguladora, lo que cambiaría la expresión del gen asociado a la enfermedad en cuestión de la forma más conveniente”. Este avance supondría que el gen se exprese más en los casos en los que su deficiencia sea la causa patogénica o que se exprese menos si es la sobreexpresión la responsable de la dolencia.
La investigación ha contado con la participación de otros 18 hospitales y centros de investigación españoles.
Más información: www.csic.es
Últimas publicaciones
El encuentro ha reunido a administraciones, científicos y profesionales del sector para anticipar los retos de estos fenómenos y diseñar una experiencia científica y turística excepcional.
Sigue leyendo
Un equipo de investigación de las universidades de Sevilla y Toulouse (Francia) ha descubierto que el isovalerato, una sustancia derivada de las proteínas, refuerza la capa de células que recubre el interior del intestino. Los resultados de este estudio, probado en un modelo in vitro en 3D a partir de células intestinales de cerdo, abren nuevas vías de estudio para desarrollar suplementos nutricionales que fortalezcan el bienestar digestivo.
Medio centenar de alumnos de los Centros de Educación Permanente Triana, en Sevilla capital, y Almazara, en Mairena del Aljarafe, han participado hoy en esta actividad de divulgación científica para conocer cómo se producen estos fenómenos astronómicos y las principales recomendaciones para observarlos de forma segura. Esta edición de Café con Ciencia, celebrada en la Tecnoincubadora Marie Curie, está organizada por la Fundación Descubre con la colaboración de Sevilla Tech Park.
Sigue leyendo
