Relacionan una variante genética localizada en el cromosoma 12 con la esclerosis múltiple
Fuente: Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
La región del cromosoma 12, donde se localiza dicha variante, había sido relacionada previamente con la enfermedad celíaca, la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes.
Una variante genética localizada en el cromosoma 12 está relacionada con la esclerosis múltiple, según revela una investigación lidera por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). La región del cromosoma 12, donde se localiza dicha variante, había sido relacionada previamente con la enfermedad celíaca, la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes. Los resultados han sido publicados hoy en Journal of Medical Genetics.
El equipo ha descubierto que esta variante genética regula la expresión del gen CYP27B1 (encargado de generar vitamina D activa) en enfermos de esclerosis múltiple. Las conclusiones han sido alcanzadas gracias a la participación en el estudio de 2.876 pacientes afectados por esta dolencia y de otros 2.910 voluntarios control en España.
El gen CYP27B1 codifica a la enzima responsable de transformar la 25-hidroxi-vitamina D en 1,25-dihidroxi-vitamina D. El investigador del Instituto de Parasitología y Biomedicina “López-Neyra” del CSIC Antonio Alcina, que ha colaborado en la dirección del estudio, opina: “Cada vez hay más evidencias de que la insuficiencia y el exceso de vitamina D activa tienen un papel fundamental en la etiología de todo tipo de enfermedades, principalmente en las relacionadas con el sistema inmunológico”, y añade: “es posible que el factor común de todas estas dolencias sea, precisamente, el gen CYP27B1, aunque existen numerosos factores genéticos y ambientales relacionados con la vitamina D que pueden influir”.
Según el investigador del CSIC, “una vez conocida la variante genética así como su localización y sus efectos sobre la expresión del gen CYP27B1, puede emprenderse la búsqueda de moléculas que afecten positiva o negativamente a su actividad reguladora, lo que cambiaría la expresión del gen asociado a la enfermedad en cuestión de la forma más conveniente”. Este avance supondría que el gen se exprese más en los casos en los que su deficiencia sea la causa patogénica o que se exprese menos si es la sobreexpresión la responsable de la dolencia.
La investigación ha contado con la participación de otros 18 hospitales y centros de investigación españoles.
Más información: www.csic.es
Últimas publicaciones
Investigadores de la Universidad de Cádiz proponen reducir el impacto energético de los modelos de lenguaje de gran tamaño, como los usados por chatGPT o Gemini, tecnologías cada vez más presentes en asistentes virtuales, educación o investigación científica. Plantean además optimizar el software que ejecuta estos sistemas para mejorar su rendimiento sin necesidad de modificar los propios modelos de inteligencia artificial (IA).
Sigue leyendo
Un equipo de científicos del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), del Hospital Reina Sofía y de la Universidad de Córdoba ha realizado un análisis de muestras de plasma de pacientes con cáncer de páncreas metastásico mediante aproximaciones de biopsia líquida, que permiten estudiar fragmentos de ADN tumoral circulante. Los resultados respaldan el uso de la biopsia líquida como una herramienta prometedora para mejorar el pronóstico y el seguimiento de este tumor.
Sigue leyendo
Un sistema multi-etiqueta diseñado por la Universidad de Córdoba aporta información sobre el uso real que se hace de los espacios, lo que permite una ordenación de los servicios públicos ajustada a las necesidades.
