VOLVER

Share

Ubiquinol, designado medicamento huérfano para tratar la deficiencia primaria de coenzima Q10

Fuente: Universidad Pablo de Olavide


03 de noviembre de 2016

placido_navaswLa Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el Ubiquinol como medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10, una enfermedad rara grave que ocasiona alteraciones musculares, del sistema nervioso y del renal, y que puede llegar a causar fallos de otros órganos.

Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10 han sido dirigidos por el grupo de investigación liderado por Plácido Navas en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla perteneciente al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Además, en la parte clínica ha colaborado el grupo de investigación del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona que lidera Rafael Artuch, también del CIBERER, y las empresas PharmaNord y Kaneka. Este medicamento huérfano está patrocinado por el CIBER.

El síndrome de deficiencia primaria de coenzima Q10 es una enfermedad hereditaria causada por defectos en los genes encargados de la biosíntesis del coenzima Q10, una sustancia esencial en la producción de la energía y en el sistema de defensa antioxidante, que son procesos biológicos necesarios para que las células funcionen correctamente.

El Ubiquinol es la forma reducida del coenzima Q10. Se espera que este fármaco complemente al coenzima Q10 presente de manera natural en el organismo, contribuyendo a que las células produzcan más energía y se alivien de este modo los síntomas de la enfermedad. El producto ha sido evaluado en modelos experimentales, y en estos momentos hay ya ensayos clínicos con pacientes.

El CoQ10 es un producto natural que se encuentra actualmente en el mercado internacional como complemento alimentario, pero en distintas formulaciones que en muchas ocasiones no son absorbibles en el organismo. “Nuestra investigación en los últimos 10 años ha consistido en encontrar la formulación más eficaz para recuperar los síntomas en pacientes. Hemos trabajado en modelos animales de la enfermedad y en ensayos clínicos preliminares. Ha sido un esfuerzo de colaboración de varios laboratorios y empresas. Queremos dar las gracias a las familias de enfermos que han colaborado con nosotros sin las cuales no lo hubiéramos conseguido”, apunta Plácido Navas.

Sobre la deficiencia primaria de coenzima Q10

La deficiencia primaria de coenzima Q10 provoca daños en órganos especialmente dependientes de la disponibilidad de energía como el cerebro, los músculos, el hígado o los riñones. Como consecuencia, se puede ocasionar debilidad muscular, fallo renal, ataxia, hipoacusia y epilepsia, entre otros signos clínicos. La ineficacia bioenergética lleva a la muerte de muchas células causando el colapso de los órganos. A largo plazo, esta enfermedad es debilitante y en ocasiones de desenlace fatal especialmente por fallo renal, limitaciones musculares y encefalopatía. Esta enfermedad tiene una prevalencia aproximada de 1 de cada 100.000 personas, lo que equivale a un total de unos 5.000 ciudadanos en toda la Unión Europea.

Medicamentos huérfanos patrocinados por el CIBER

Ubiquinol es el quinto medicamento huérfano de la EMA que ha sido patrocinado por el CIBER. Estos medicamentos huérfanos están indicados para las siguientes enfermedades raras: Anemia de Fanconi tipo A, deficiencia en piruvato quinasa, adrenoleucodistrofia, deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I y síndrome de deficiencia primaria de coenzima Q10.

Beneficios de la designación como medicamento huérfano

La designación como medicamento huérfano por parte de la EMA tiene ventajas como la de recibir una autorización de comercialización durante 10 años en los que no pueden comercializarse productos similares, el poder disponer de protocolos de asistencia y consejo científico gratuitos o con un coste reducido, y la exención de pagos para la designación. Además, las entidades que desarrollan medicamentos huérfanos tienen acceso a subvenciones específicas de la UE y de los programas de los estados miembros.

Sobre CIBERER

El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Economía y Competitividad) y cofinanciado con fondos FEDER. El CIBER en su Área Temática de Enfermedades Raras (CIBERER) es el Centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras. Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, y dé respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre médicos y enfermos. El CIBERER se compone de un equipo humano de más de 700 profesionales e integra a 62 grupos de investigación. Además, cuenta con 20 grupos clínicos vinculados.


Share

Últimas publicaciones

Identifican un antioxidante como posible tratamiento para la ataxia de Friedreich, una severa enfermedad neurodegenerativa
19 de septiembre de 2025

Un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide y el CSIC ha determinado que el ácido alfa-lipoico (ALA) puede restaurar los niveles de frataxina y tener un impacto beneficioso en la función mitocondrial en modelos celulares derivados de pacientes con ataxia de Friedreich (FRDA).

Sigue leyendo
La Universidad de Cádiz inicia una nueva campaña arqueológica en el Castillo de Doña Blanca centrada en la entrada monumental de la ciudad fenicia
Cádiz, El Puerto de Santa María | 16 de septiembre de 2025

Estos trabajos están dirigidos por la catedrática Ana María Niveau de Villedary y cuentan con la financiación de la Diputación Provincial de Cádiz, a través del programa UCAINNOVA, y la colaboración del Ayuntamiento de El Puerto de Santa María y de la Junta de Andalucía.

Sigue leyendo
La Fundación Descubre integra la igualdad como eje transversal con la aprobación de su Plan
Andalucía | 15 de septiembre de 2025

El objetivo del Plan, con una vigencia de cinco años, es garantizar la plena igualdad de trato y oportunidades de mujeres y hombres, consolidando un camino ya emprendido por la organización, promovida por la Consejería de Universidad, Investigación e Innovación

Sigue leyendo

#CienciaDirecta

Tu fuente de noticias sobre ciencia andaluza

Más información Suscríbete

Ir al contenido