El sistema sanitario público de Andalucía están desarrollando 739 investigaciones en el ámbito de las enfermedades raras con el objetivo de mejorar su diagnóstico, pronóstico y tratamiento, lo que representan un incremento del 55% en relación con el 2018. Este aumento evidencia de nuevo la apuesta clara por la investigación en materia de salud del Gobierno de Andalucía.

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población y afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España se estima que hay más de 3 millones de personas que padecen dichas enfermedades.

La investigación es fundamental para la curación de enfermedades raras, aquellas que afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes.

En concreto, en la sanidad pública de Andalucía se están desarrollando 80 proyectos de investigación (frente a los 62 de 2018) y 659 estudios clínicos (frente a los 414 de 2018) que abordan enfermedades como linfoma, mieloma múltiple, enfermedad de Crohn, hemofilia y artritis psoriásica, entre otras. Para el desarrollo de los proyectos de investigación se han captado 9,3 millones de euros en convocatorias de concurrencia competitiva, en su mayoría procedente de entidades financiadoras como la propia Consejería de Salud y Consumo –a través de la Fundación Progreso y Salud– y el Instituto de Salud Carlos III.

Por otra parte, los 659 estudios clínicos que se están realizando suponen en torno al 16% de los estudios clínicos activos en el sistema sanitario público de Andalucía. De ellos, 485 son ensayos clínicos, 169 estudios observacionales y cinco investigaciones con productos sanitarios.

De los 485 ensayos clínicos que se llevan a cabo actualmente, 196 se encuentran en fases I y II, denominadas fases tempranas. Estos ensayos evalúan la efectividad y seguridad de nuevos fármacos (incluyendo estudios en los que se administra el fármaco por primera vez en humanos) y requieren de un mayor nivel de complejidad en cuanto a medidas de calidad, seguridad e instalaciones.

Los estudios clínicos son investigaciones de carácter multicéntrico en las que participan profesionales de distintos centros sanitarios. En este sentido, estos estudios clínicos representan 896 participaciones en una veintena de centros del sistema sanitario público de Andalucía. Atendiendo a este criterio, los centros que más participan en los estudios clínicos relacionados con enfermedades raras son el Hospital Virgen del Rocío (37%); el Hospital Regional de Málaga (13%); el IMIBIC (11%); el Hospital Virgen Macarena (10%); y el Hospital Virgen de la Victoria (8%).

Guías de práctica clínica en enfermedades raras

Además de estas investigaciones, destaca el papel de Andalucía en proyectos que trascienden fronteras, como es el caso del proyecto europeo que coordina el área de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de la Fundación Progreso y Salud para el desarrollo de guías de práctica clínica en enfermedades raras.

Su objetivo es desarrollar guías de práctica clínica y herramientas de apoyo a la decisión clínica para las Redes Europeas de Referencia (ERN, por sus siglas en inglés) para la atención a las enfermedades raras. Son recomendaciones dirigidas a los profesionales sanitarios sobre cómo abordar la atención y el tratamiento de pacientes con determinadas patologías. Su elaboración responde a la necesidad de tener materiales basados en la evidencia científica que puedan ayudar a los profesionales en su práctica profesional. En el caso de las enfermedades raras, cobra mayor relevancia la existencia de estos documentos, dada la complejidad del abordaje de estas.

Para acometer este proyecto, la Fundación Progreso y Salud ha reunido un consorcio de socios entre los que se encuentran la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitaria de Cataluña (AQuAS), la Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP), la Fundación Vasca para la Innovación e Investigación en Salud (BOIEF), el Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS) y la Fundación Canaria para la Investigación Sanitaria (FIISC), además de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC).

Identificar genes en enfermedades raras

Conscientes de la dificultad en el diagnóstico de estas enfermedades, desde la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud desarrollan aplicaciones y herramientas informáticas que integran datos genómicos y conocimientos biológicos para identificar genes de enfermedades raras en pacientes no diagnosticados. Según el director científico de la plataforma y miembro del CIBER des Enfermedades Raras desde su fundación, Joaquín Dopazo, «estas aplicaciones analizarán las mutaciones genéticas del paciente (obtenidas tras la secuenciación del genoma) y simularán su efecto sobre células de diferentes tejidos humanos para observar qué cambios funcionales se producen e identificar aquellos que potencialmente son los causantes de la enfermedad al compararlos con los que tienen lugar en enfermedades raras con genes ya identificados o con cambios funcionales ya previstos».

La investigación en Salud, con la que mejorar la calidad de vida de los pacientes, es una apuesta del Gobierno andaluz. Para ello, las principales líneas de acción se articulan en la Estrategia de I+D+i en Salud de Andalucía, marco estratégico para el impulso de iniciativas en esta materia en el periodo 2020-2023.