Describen un síndrome autoinflamatorio inducido por el frío
Detectado en una familia sevillana, es una enfermedad rara de origen genético que causa reacciones alérgicas e inmunológicas. La aportación del equipo del Hospital Virgen del Rocío a la comunidad científica internacional es haber encontrado un nuevo gen causante de este mal, lo que abre la puerta a que sea diagnosticada en nuevos pacientes. Por el momento, es una patología poco frecuente, de carácter crónico y controlada con tratamientos biológicos.
Un equipo médico del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha hallado un raro síndrome autoinflamatorio inducido por el frío en una familia sevillana. Esta enfermedad, detectada en Dos Hermanas, está asociada con una variante genética que comparten.
El caso ha sido publicado en la prestigiosa revista científica Clinical Experimental Rheumatology. El artículo describe los síntomas que han sufrido desde la infancia, de carácter general, como son urticaria, fiebre, pápulas o lesiones en la piel, y edema en manos y dedos.
La madre tenía alteraciones similares a las de sus hijas, pero remitieron después de su primer embarazo. El padre, sin embargo, siempre ha gozado de buena salud.
De ahí que un equipo de especialistas en Alergología e Inmunología del hospital sevillano pensara en estudiar un panel de 14 genes presentes en la familia materna, ya que también había un hermano de la madre con sospecha de padecer la enfermedad. Para ello, utilizaron técnicas de secuenciación genómica de última generación (NGS) y PCR en tiempo real para cuantificar además la presencia de algunas proteínas.
Como resultado, han hallado la variante Leu339Pro en el gen NLRC4 en las dos hermanas y la madre. Y lo han relacionado con una elevación de los niveles de la citoquina proinflamatoria IL-1 beta, una proteína implicada en el desarrollo de los síntomas que presentan las hermanas cuando entran en contacto con el frío.
Hasta la fecha, el síndrome autoinflamatorio inducido por el frío estaba asociado a otros genes. La aportación del equipo del Virgen del Rocío a la comunidad científica internacional es haber encontrado un nuevo gen causante de la enfermedad, lo que abre la puerta a que sea diagnosticada en nuevos pacientes. Por el momento, es una patología poco frecuente, de carácter crónico, y bien controlada con tratamientos biológicos.
Los autores de este estudio son los especialistas en Alergología Manuel Prados Castaño y Marina Labella Álvarez, y en Inmunología Marco Montes Cano, Raquel Muñoz García, José Manuel Lucena Soto, José Raúl García Lozano y María Francisca González Escribano.
Últimas publicaciones
Un equipo de investigación de la Universidad de Málaga ha evaluado a casi un centenar de estudiantes de entre 8 y 12 años para entender mejor los desafíos léxicos a los que se enfrentan aquellos con pérdida auditiva. Las expertas sugieren un enfoque basado en relaciones entre determinadas clases de palabras para mejorar su aprendizaje y que puedan estudiar en igualdad de condiciones que sus compañeros oyentes.
Nos encontramos a menos de un día del solsticio de diciembre, que tendrá lugar a las 10:20 de este sábado, hora española. Esta efeméride marca el comienzo de las estación astronómicas de invierno para el hemisferio norte. Dejamos atrás el otoño, con sus tonalidades amarillas, naranjas y marrones, y damos paso al color blanco de los copos de nieve, a las luces de colores, y a las flores de pascua. Son algunos de los protagonistas de estas fiestas, que también tienen su ciencia. Por ello os proponemos descubrir diferentes curiosidades científicas relacionadas con la Navidad. ¿Sabías que el espumillón comenzó a fabricarse de aluminio y plomo y con el paso del tiempo ha variado su composición para hacerse ahora de PVC? ¿Te has preguntado alguna vez por qué las típicas flores de esta época del año son esas y no otras? ¿ O cuánto consumen las luces led del árbol que adornas cada año?
Sigue leyendoEl consejero de Universidad, Investigación e Innovación, José Carlos Gómez Villamandos, ha presidido el Patronato celebrado en Sevilla. El Plan prevé el fomento además de la divulgación en el ámbito de la emergencia, la seguridad y la defensa, al tiempo que comenzarán los trabajos para la divulgación del trío de eclipses solares previstos en la Península para 2026, 2027 y 2028. La Fundación ha celebrado previamente el acto de reconocimiento de las personas y entidades Colaboradoras Extraordinarias de Descubre.