Describen un síndrome autoinflamatorio inducido por el frío
Detectado en una familia sevillana, es una enfermedad rara de origen genético que causa reacciones alérgicas e inmunológicas. La aportación del equipo del Hospital Virgen del Rocío a la comunidad científica internacional es haber encontrado un nuevo gen causante de este mal, lo que abre la puerta a que sea diagnosticada en nuevos pacientes. Por el momento, es una patología poco frecuente, de carácter crónico y controlada con tratamientos biológicos.
Un equipo médico del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha hallado un raro síndrome autoinflamatorio inducido por el frío en una familia sevillana. Esta enfermedad, detectada en Dos Hermanas, está asociada con una variante genética que comparten.
El caso ha sido publicado en la prestigiosa revista científica Clinical Experimental Rheumatology. El artículo describe los síntomas que han sufrido desde la infancia, de carácter general, como son urticaria, fiebre, pápulas o lesiones en la piel, y edema en manos y dedos.
La madre tenía alteraciones similares a las de sus hijas, pero remitieron después de su primer embarazo. El padre, sin embargo, siempre ha gozado de buena salud.
Equipo de expertos que han participado en este estudio.
De ahí que un equipo de especialistas en Alergología e Inmunología del hospital sevillano pensara en estudiar un panel de 14 genes presentes en la familia materna, ya que también había un hermano de la madre con sospecha de padecer la enfermedad. Para ello, utilizaron técnicas de secuenciación genómica de última generación (NGS) y PCR en tiempo real para cuantificar además la presencia de algunas proteínas.
Como resultado, han hallado la variante Leu339Pro en el gen NLRC4 en las dos hermanas y la madre. Y lo han relacionado con una elevación de los niveles de la citoquina proinflamatoria IL-1 beta, una proteína implicada en el desarrollo de los síntomas que presentan las hermanas cuando entran en contacto con el frío.
Hasta la fecha, el síndrome autoinflamatorio inducido por el frío estaba asociado a otros genes. La aportación del equipo del Virgen del Rocío a la comunidad científica internacional es haber encontrado un nuevo gen causante de la enfermedad, lo que abre la puerta a que sea diagnosticada en nuevos pacientes. Por el momento, es una patología poco frecuente, de carácter crónico, y bien controlada con tratamientos biológicos.
Los autores de este estudio son los especialistas en Alergología Manuel Prados Castaño y Marina Labella Álvarez, y en Inmunología Marco Montes Cano, Raquel Muñoz García, José Manuel Lucena Soto, José Raúl García Lozano y María Francisca González Escribano.
Últimas publicaciones
Un equipo internacional del que forma parte el Instituto de Parasitología y Biomedicina ‘López-Neyra’ (IPBLN-CSIC) ha empleado edición genética para eliminar gran parte del ADN infeccioso en hasta el 97% de células intervenidas en laboratorio. El estudio, aún en fase pre-clínica, muestra que los cortes deben realizarse casi a la vez para impedir que el virus conserve un genoma funcional.
El próximo 12 de agosto, al atardecer, las miradas de curiosos y aficionados a la astronomía apuntarán al cielo. El primero de los tres eclipses que se sucederán en 2026, 2027 y 2028 se iniciará a las 19:39, y llegará a su fase máxima hacia las 20:30, para finalizar entre las 21:15 y 21:25, dependiendo de la zona dónde se observe. En Andalucía se observará de forma parcial, y aunque el Sol no esté totalmente oculto, los expertos recomiendan protección ocular con gafas homologadas, evitar trucos caseros y poco efectivos como gafas de sol convencionales, radiografías, CD o cristales ahumados, ir debidamente equipados con agua y ropa de abrigo, así como escoger lugares abiertos y seguros, siempre mirando al horizonte occidental despejado.
Investigadores de las universidades de Almería y Granada han identificado en varios puntos cercanos a la capital almeriense afloramientos de origen marino correspondientes a la época geológica previa en la que el Mediterráneo se secó casi por completo. En estos arrecifes formados a casi 40 metros bajo el nivel del mar, la transparencia del agua en ese entorno facilitó el crecimiento de corales de lado a lado. Ahora aportan pistas para reconstruir la historia climática del pasado.
