Investigadores andaluces estudian cómo disminuir los casos de enfermedades raras no diagnosticadas
Profesionales del Área de Bioinformática Clínica desarrollan aplicaciones para detectar nuevos genes en estas patologías sin diagnóstico molecular en cuadros complejos.
Fuente: Consejería de Salud y Familias / Junta de Andalucía
Científicos del Área de Bioinformática Clínica están llevando a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes implicados en las enfermedades raras. Con ello pretenden analizar datos y diversos patrones celulares implicados en este tipo de patologías que, en cuadros complejos, no siempre es viable un diagnóstico molecular claro.
La investigación impulsada desde Andalucía pretende facilitar la detección de nuevos genes implicados en las enfermedades raras.
Para el desarrollo de este trabajo, liderado por el director del Área de Bioinformática Clínica, Joaquín Dopazo, el grupo de investigación ha obtenido financiación de la Fundación FEDER, a través de la V Convocatoria de Ayudas a la Investigación. En esta convocatoria se han seleccionado un total de seis proyectos tras la evaluación favorable del Instituto de Salud Carlos III.
Este proyecto de investigación se centra en el desarrollo de aplicaciones y herramientas informáticas que integren datos genómicos y conocimientos biológicos para identificar genes de enfermedades raras en pacientes no diagnosticados. Según los investigadores, «estas aplicaciones analizarán las mutaciones genéticas del paciente (obtenidas tras la secuenciación del genoma) y simularán su efecto sobre células de diferentes tejidos humanos normales, para observar qué cambios funcionales se producen e identificar aquellos que potencialmente son los causantes de la enfermedad al compararlos con los que tienen lugar en enfermedades raras con genes ya identificados o con cambios funcionales ya previstos», asegura Dopazo.
Con esta estrategia, se pretende en última instancia, acelerar la identificación de nuevos genes asociados a enfermedades raras y aumentar la tasa diagnóstica en casos complejos de estas patologías, en los que, tras la secuenciación genómica, no se ha obtenido un diagnóstico molecular claro.
Redes de investigación
Este proyecto se enmarca en el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER y está estrechamente relacionado con una línea estratégica del consorcio internacional IRDIRC (de sus siglas en inglés International Rare Diseases Research Consortium), redes de investigación en las que el Área de Boinformática Clínica del Sistema Sanitario Público de Andalucía participa activamente.
El Área de Bioinformática Clínica es una pieza clave para el desarrollo de la medicina personalizada en la sanidad pública andaluza. Su actividad se orienta al desarrollo de herramientas que favorezcan su aplicación y que, con carácter general, permitan ofrecer un tratamiento más personalizado con un mayor número de opciones terapéuticas a los pacientes.
Últimas publicaciones
Un equipo de investigación de la Universidad de Jaén halla, mediante encefalograma, que las regiones del cerebro relacionadas con el aprendizaje y la memoria, así como la vinculada a la toma de decisiones se ‘despiertan’ al visionar una campaña institucional sobre información maliciosa. Esta acción informativa actúa como una ‘vacuna’ que alerta a los usuarios de que apliquen sus ‘defensas cognitivas’ para analizar los mensajes de forma crítica. Así se reduce la tendencia a compartir y creer en elementos de las redes sociales.
Sigue leyendo
Un estudio interdisciplinar de la Universidad Pablo de Olavide y la Universidad de Lleida avanza en el conocimiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME), considerada como una enfermedad rara que afecta a uno de cada ocho mil nacimientos y que tiene la tasa de mortalidad más alta de todas las enfermedades hereditarias. El equipo de investigación ha propuesto un fármaco ya existente como terapia.
Sigue leyendo
Un equipo de investigación de la Universidad de Cádiz ha diseñado un sistema que evalúa el volumen mensual de agua que se pierde evaporado en las presas andaluzas y lo han aplicado a 76 de ellas, cubriendo así todas las demarcaciones hidrográficas de Andalucía. Los expertos han combinado datos institucionales y toma de muestras in situ para además clasificar su eficiencia tras analizar factores morfológicos (extensión y profundidad del embalse), hidrológicos y de gestión.
Sigue leyendo
