Descifran el mapa genético más completo logrado hasta la fecha del lupus

La investigadora de GENYO Marta Alarcón Riquelme.

Un equipo internacional de científicos, en el que participa la Universidad de Granada, ha descifrado el mapa genético más completo hasta la fecha del lupus eritematoso sistémico, una enfermedad crónica y autoinmune que en la actualidad no tiene cura.

Este avance científico, que esta semana publica la prestigiosa revista Nature Genetics, abre las puertas al desarrollo de nuevos tratamientos médicos más eficaces y personalizados contra el lupus, ya que permite clasificar a los pacientes en función de su perfil genético y de acuerdo a las variantes de riesgo que tienen.

Este trabajo supone el estudio más completo que se ha realizado hasta la fecha en genética del Lupus Eritematoso Sistémico (LES), e incluye meta-análisis con dos cohortes más de la enfermedad.

En él ha participado Marta Alarcón Riquelme, investigadora del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO).

Junto con el profesor Timothy J Vyse, del King’s College de Londres (Reino Unido), la científica de la UGR llevó a cabo el genotipado de 4500 pacientes diagnosticados con lupus eritematoso sistémico y de 1200 pacientes sanos que ejercieron como grupo control. Además, los investigadores tomaron datos de controles sanos de la base del NIH dbGaP, una base de datos mundial de genotipos y fenotipos.

12 nuevos genes

Hasta la fecha, el número de genes identificados para el LES sobrepasa los 50, y en este estudio los investigadores han logrado identificar otros 12 novedosos, lo que sin duda supone un importante hallazgo.

Amplificación muy alta con micrografía de los cambios histomorfológicos en un ganglio linfático debido a lupus eritematoso sistémico (FOTO: WIKIMEDIA).

Además, como explica Marta Alarcón, “también encontramos que entre esos genes hay un enriquecimiento de factores de transcripción, genes que regulan la expresión de otros genes. Al mismo tiempo, muestran los tipos celulares donde estos genes están llevando a cabo sus efectos”.

En la actualidad, el lupus eritematoso tiene una prevalencia del 0,05%, y afecta especialmente a mujeres en edad reproductiva (9:1), con un alta mortalidad.

Debido a que las enfermedades autoinmunes sistémicas son muy heterogéneas y sus manifestaciones se sobreponen, en la actualidad el proyecto europeo PRECISESADS trata de reclasificarlas en base a firmas moleculares (más información en www.precisesads.eu ).

Este proyecto, que arrancó en 2014, estudiará durante cinco años más de 2000 pacientes con diversas enfermedades: lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica, síndrome de Sjögren, síndrome antifosfolipídico o la enfermedad mixta del tejido conjuntivo.

Referencia bibliográfica:

Genetic association analyses implicate aberrant regulation of innate and adaptive immunity genes in the pathogenesis of systemic lupus erythematosus

James Bentham, David L Morris, Deborah S Cunninghame Graham, Christopher L Pinder, Philip Tombleson, Timothy W Behrens, Javier Martín, Benjamin P Fairfax, Julian C Knight, Lingyan Chen,Joseph Replogle, Ann-Christine Syvänen, Lars Rönnblom, Robert R Graham,Joan E Wither, John D Rioux, Marta E Alarcón-Riquelme& Timothy J Vyse

Nature Genetics (2015)

doi:10.1038/ng.3434

Contacto:

Marta Alarcón Riquelme

Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO)

Correo electrónico: marta.alarcon@genyo.es