Un equipo formado por investigadores de la Universidad de Málaga y el Hospital Universitario Virgen de la Victoria –Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA)– ha descubierto una nueva variante genética que se asocia con la miocardiopatía arritmogénica (MCA). Se trata de un estudio colaborativo con el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, dentro del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), liderado por el profesor de la Facultad de Medicina José Manuel García Pinilla.  Este descubrimiento supone un avance crucial en la identificación temprana de esta enfermedad, que puede provocar la muerte súbita

La MCA es una enfermedad cardíaca hereditaria que se caracteriza por la progresiva sustitución del miocardio ventricular por tejido fibroadiposo, lo que puede servir de sustrato para el desarrollo de arritmias cardíacas, insuficiencia cardíaca e incluso provocar la muerte. De hecho, en algunas ocasiones la primera manifestación de la enfermedad es la muerte súbita, especialmente entre los pacientes jóvenes y aquellos que realizan ejercicio de resistencia.

En algunas ocasiones la primera manifestación de la enfermedad es la muerte súbita, especialmente entre los pacientes jóvenes y aquellos que realizan ejercicio de resistencia.

El objetivo de este estudio, que ha sido publicado en la revista científica Genes, fue describir una nueva variante patogénica en el gen PKP2 que no se había descrito previamente y que se encontró en ocho familias en la provincia de Málaga. La variante -denominada NP_00454563.2 (p.Glu259Glyfs*77)- no se había registrado en bases de datos de control poblacional y se sospecha que podría tener un efecto fundador en esta área geográfica.

Prevalencia de la variante

El efecto fundador es un fenómeno biológico que ocurre cuando un grupo pequeño de individuos con una variante o mutación genética se establece en una nueva zona y puede propiciar que las futuras generaciones tengan una mayor prevalencia de esa variante genética, en este caso patogénica.

Los resultados de la investigación revelaron que esta variante tiene una penetrancia incompleta y una expresividad fenotípica altamente variable, lo que significa que su efecto en la enfermedad es variable y depende de otros factores como la edad, el sexo y la presencia de otras variantes genéticas. Además, se observó que la mayoría de los casos de MCA asociados con esta variante se presentaron con eventos arrítmicos, y un 25% desarrolló insuficiencia cardíaca durante el seguimiento.

La doctora Ainhoa Robles Mezcua, autora principal del estudio e investigadora del programa ‘Río Hortega’ del Instituto de Salud Carlos III, señala: “Este descubrimiento es un paso importante en nuestra comprensión de la MCA, ya que resalta la importancia de la genética en el diagnóstico y manejo de esta enfermedad”. La investigación sugiere que esta variante podría estar relacionada con un mayor riesgo de eventos arrítmicos y, por lo tanto, es esencial para la identificación temprana y el manejo de los pacientes afectados.

Por su parte, el doctor Manuel Jiménez Navarro, catedrático de la Facultad de Medicina e investigador principal del nodo CIBERCV de Málaga, hace hincapié en “la importancia de la investigación colaborativa y traslacional entre universidad y hospitales, que permite explotar todo el potencial de las tecnologías moleculares aplicadas”.

Este estudio refuerza la necesidad de continuar investigando las bases genéticas de las enfermedades cardíacas y la importancia de la colaboración entre instituciones de investigación y hospitales en la búsqueda de nuevas terapias y enfoques para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades cardíacas hereditarias como la MCA. Los resultados podrían tener implicaciones significativas en la atención médica y el asesoramiento genético de las familias afectadas, no sólo en la provincia de Málaga, sino que puede extrapolarse a otras zonas e España donde se detecte.